下图为3天新生儿的正常肾上腺声像图。高频探头可以清晰显示正常新生儿肾上腺，通常为“人”字形。中部高回声区为髓质结构，边缘围绕的低回声为皮质结构。
下图为21天新生儿先天性肾上腺皮脂增生症肾上腺声像图，肾上腺体积增大，呈盘曲的蚯蚓状
先天性肾上腺皮脂增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于皮质激素合成过程中所需的某些酶缺陷，从而导致肾上腺皮质增生，前体物质堆积，皮质激素缺乏及继发高雄激素等症候群。目前已经识别的有6种酶的缺陷，其中21羟化酶缺乏最常见，约占先天性肾上腺皮质增生症患者的90%～95%。其发病率为1:16000～1:20000。
临床表现分为三种类型：
单纯男性化：患者主要表现为高雄激素血症，电解质水平正常。男婴出生时外生殖器多正常，少数有阴茎增大，睾丸大小正常，若不及时治疗，因雄激素过早及较长时间的作用，生后6个月可出现性早熟征象。女性患者出生时多伴有外生殖器不同程度男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），但“阴囊”内无睾丸，腹腔B超可见卵巢和子宫。
失盐型：有醛固酮分泌不足引起的低钠、高钾血症，表现为喂养困难、呕吐、腹泻及生长缓慢，严重时发生低血容量性休克。高雄激素血症的表现包括女性阴蒂肥大，增大明显者会被家长误认为阴茎，当成男性抚养；男性表现为阴茎增大。
非典型：临床症状轻，发病年龄不定。早期无症状，至儿童期表现为阴毛早现、多毛、面部痤疮增多或单纯的骨龄加速就诊；女性患者青春期或成年期月经紊乱或闭经。
先天性肾上腺皮质增生症既往在超声检查中偶有碰到，且大多因为新生儿呕吐腹泻等消化道症状就诊。随着新生儿足底血的采集以及对该病的筛查，超声检查中很难碰到因为该病引起的临床症状再就诊的了。
超声检查能够清晰显示小儿肾上腺，并且该病在声像图上具有一定的特异性，也可向临床提示该病使患儿得到及时的治疗。
新生儿肾上腺皮髓质结构清晰，中心为高回声的髓质区，周边一圈低回声皮质区环绕。出生1-3周后体积会减小50%。正常2月龄婴儿肾上腺呈细条状折线形，高频超声仍能清晰显示，随着月龄增加肾上腺逐渐变为纤细的“人”字形，轮廓模糊，此时便无法分辨皮髓质结构。
