病例分享： 腹裂的病例你见过吗？
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病例回顾
患者女性， 23 岁，常规产检就诊，孕妇末次月经不详，本次超声检查之前从未按规定时间行产科超声检查。就诊时超声估测孕龄 19W5D±1W3D 。
超声所见
胎儿腹部连续性中断，于脐带根部右侧可探及 21×18mm 的外突的混合回声区，内可见肠管声像。
图 1 脐带根部右侧可探及 21×18mm 的外突的混合回声区
图 2 脐带根部右侧外突的混合回声区
后于省三甲医院行四维彩超检查诊断为：胎儿腹壁裂内脏外翻。
引产后证实。
病例讨论
一、 胚胎发育
腹壁在胚胎早期由四个中胚层皱襞形成，即头襞、尾襞、两侧襞。四个皱襞同时发展，最后在中央汇合形成脐环。
胚胎早期原始消化道（原肠）由卵黄囊发育而成，近头端的原肠为前肠，近尾端的原肠为后肠，前、后肠之间为中肠，中肠与卵黄囊之间有卵黄管相连。
卵黄管对中肠起牵拉作用，起初粗而短，随着胚体发育逐渐变细变长，闭塞呈条索状或消失。
胚胎第 6-10 周时，消化道生长速度超过腹腔及腹壁生长速度，此时中肠被挤到脐带底部，形成生理性中肠疝。
胚胎 10 周以后，腹腔生长速度增快，腹腔容积扩大，腹前壁头襞、尾襞及侧襞皮肤及肌肉迅速从背侧向中线靠拢，突出体腔外的中肠逐渐向腹腔内回复并开始中肠的旋转，在胚胎 12 周时完成正常肠管的旋转，同时腹壁在中央汇合形成脐环。
二、 定义
腹裂又称内脏外翻，指胚胎发育过程中脐旁（多见于右侧）腹壁全层的真正缺损，伴腹腔内脏（主要是肠管）脱出，完全无皮肤及腹膜覆盖，游离于羊水中。
腹裂伴其他畸形少见，较少合并染色体异常。腹裂常常伴有母血及羊水 AFP 增高。
三、 病因
胚胎发育过程中右脐静脉没有正常复原，或血管发育异常引起腹壁多层缺损，腹腔内容物脱出，多为肠管及胃，少数为肝脏。
四、 超声表现
1. 脐带入口右侧的腹壁皮肤强回声连续性中断，一般为 2-3cm 大小，少数腹壁缺损位于脐旁左侧。
2. 腹腔内脏器官（以肠管为主）外翻至腹腔外，其表面无膜覆盖，在羊水中自由漂浮。
3. 腹腔空虚，腹围小于相应孕周。
4. 合并其他畸形不常见。
5. CDFI 可见脐带插入口正常，通常位于包块与腹壁交界处。
影响产前超声诊断的主要因素有：
胎儿位置、母体肥胖、羊水多少、腹壁缺陷大小、外翻脏器成分的多少。
五、 鉴别诊断
1. 生理性中肠疝
由于中肠袢迅速生长形成的暂时性脐疝，胚胎 10 周后肠袢返回腹腔。
2. 脐膨出
胚胎 10 周后肠袢未返回腹腔，内脏通过脐环水平膨出体外，表面有羊膜覆盖，基本固定于腹前壁，腹膜是完整的。
3. 羊膜带综合征
羊膜带切割或缠绕造成大面积的胎儿损伤，多合并其他部位的畸形，以四肢畸形多见，羊膜带牵拉引起大面积的腹壁损伤，可通过观察其他部位和结构鉴别。
4. 泄殖腔外翻
脐以下腹壁回声缺损，一般缺损较大，并于缺损处可见实性低回声包块（较多以膀胱为主），脐带插入口常位于包块的上部。
5. 肢体-体壁综合征（体蒂异常）
胎儿腹前壁可见一巨大回声杂乱的包块（内可包含胸腔、腹腔及盆腔脏器）。由于常伴羊水过少，包块与子宫壁紧贴，腹壁皮肤不易显示。脐带极短或者不显示。多合并其他部位畸形。
六、 预后
腹裂大部分为散发性，其预后总体来说是好的，主要与缺损大小有关，缺损 ＜1cm 时，因肠系膜血管受压，预后不良。
缺损过大者，产后手术修补困难，并发症多。
腹裂较少伴发其他畸形及染色体异常。
