产前超声：胎儿裂足畸形一例
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孕妇 32 岁，G3P1，自身患有先天裂手、裂足畸形（图 1 和图 2），既往曾生育一健康女性胎儿，引产一患左侧裂手、左侧裂足畸形胎儿。此次为第 3 次怀孕，孕 13ᐩ 周行 NT 检查，要求排除手足畸形。
图 1 孕妇双手均只有 3 个手指，形似「鸡爪」
图 2 孕妇左足中趾消失，右足第二、第三趾消失，双侧足趾被分为两组
产前超声采用连续顺序追踪超声法扫查胎儿肢体，并重点观察手掌与手指、足与趾，孕 13ᐩ 周和孕 17ᐩ 周所见如下（图 3 和图 4）。患者决定继续妊娠，最终产后新生儿所见证实了产前超声诊断（图 5）。
图 3 孕 13ᐩ 周。足底切面显示胎儿双足呈「V」形自足底中央部裂开，V 形尖端指向脚掌
图 4 孕 17ᐩ 周。足底切面更清楚显示胎儿双足「V」形裂开征象
图 5 产后新生儿足部所见
病例讨论
裂手裂足畸形（split hand / foot malformation，SHFM）是一种罕见先天性肢体短缩畸形，以手足中央纵向部分发育不良及缺如为主要特征，属于肢体末端的骨骼及肌肉发育异常。
SHFM 也称缺指/趾、无指/趾、裂掌/足、蟹钳手、龙虾手畸形，主要是妊娠 7 周时手部/足部发育异常所致，多数为常染色体显性遗传，染色体畸形以及基因突变均可导致畸形发生。
先天性裂手裂足畸形表现为足部中央 3 个指（趾）中一个或数个伴相应掌（跖）骨缺失，形成一个大而深的「V」形裂缺、直至跗骨，裂足可伴有裂手，少数可伴有唇裂、腭裂、多指（趾）、并指（趾）和胫骨缺失。
产前二维超声虽然可提供手指、足趾缺失的重要线索，但受孕周、胎位、羊水量、手足姿势、孕妇皮肤及皮下脂肪厚度等因素的影响，产前发现胎儿指/趾畸形非常困难，目前的产前超声诊断项目中也不包括胎儿指/趾部。
超声连续顺序追踪法是产前筛查裂手、裂足畸形的首选方法，其主要超声特征的为：中孕期，在羊水的衬托下，手（足）部存在「V」形或「U」形裂，胎儿中央部指/趾缺失。
通常裂手畸形对手部功能影响较大，可根据患者需要行矫治手术治疗。裂足畸形对行走的影响较小，预后良好。若合并其他脏器发育畸形，预后欠佳。
