今日超声

病例回顾

女， 35 岁，孕 2 产 0 流产 1 。孕 37 周。按照产前超声检查规范常规对胎儿进行各个系统检查，并测量一般生物学指标。

于脑中线区域第三脑室后方探及一管状无回声区，大小约为 3.5cm×1.0cm ，边界清，形态欠规则（图 1 ），彩色多普勒血流成像显示该无回声区内充满花彩血流信号（图 2 ），频谱多普勒显示为动静脉瘘的频谱形态，频谱边缘呈毛刺状（图 3 ）。 

超声诊断

胎儿颅内无回声区（考虑 Galen 静脉瘤伴动静脉瘘）。

图 1 胎儿第三脑室后方无回声区，箭头所示无回声区为扩张的 Galen 静脉

图 2 无回声区内充满花彩血流信号

图 3 频谱多普勒显示为动静脉瘘的频谱形态，频谱边缘呈毛刺状

既往检查

孕 12 周产前超声检查未见明显异常。

孕 23 周时产前超声诊断为胎儿鼻骨低平，面部正中矢状切面测量鼻额角为 155.7° （图 4 ）。

孕 35 周时超声检查：右心增大，主动脉峡部内径窄，主动脉弓内见反向血流灌注（图 5-6 ）。

图 4 胎儿鼻骨低平 面部正中矢状切面测量鼻额角为 155.7°

图 5 四腔心切面显示右心增大

图 6 三血管-气管切面显示主动脉弓内见红色反向血流信号

遗产学检查

母体外周血胎儿游离 DNA 检测结果为低风险。

核磁检查

胎儿颅内异常信号，考虑 Galen 静脉瘤伴动静脉瘘形成；双侧大脑额叶点状缺血灶。

病例讨论

Galen 静脉也就是大脑大静脉，长约 1cm ，位于胼胝体和丘脑的后下方，由两侧大脑内静脉汇合而成，向后汇入直窦。

Galen 静脉瘤是由于动静脉短路、大量血液流入 Galen 静脉造成局部压力过大形成瘤样扩张，也称之为 Galen 静脉动脉瘤样畸形或 Galen 静脉畸形。

实际上，它并非真正的动脉瘤，也不是 Galen 静脉瘤样畸形。Galen 静脉瘤是罕见的先天性脑血管畸形，占儿童脑血管病的 30% ，成人少见。

Galen 静脉瘤发生机制

（1） 在胚胎期，如果因某些因素导致胚胎发育异常，大脑深静脉系统未发育，包括大脑内静脉、基底动脉未形成，前脑中央静脉不能正常退化，可形成 Galen 静脉瘤。

扩张的血管不是真正的 Galen 静脉，而是前脑中央静脉，通常伴有直窦的缺如。

（2） 大脑大静脉血流异常改变，如压力增高、血流量增多及静脉回流受阻等，动静脉瘘发生时动脉血未经毛细血管而直接流入 Galen 静脉， Galen 静脉腔压力异常增高，加之刺激血管内皮生长因子及纤维基质生长因子的作用从而导致 Galen 静脉扩张，大多伴有流出道的梗阻。

胎儿脑部病变查出后，应仔细检查胎儿心脏结构、大小、测量心胸比、上腔静脉内径，有无瓣膜返流及胎儿水肿、胸腹腔积液等，判断是否伴有心功能不全，同时进行全身检查明确是否存在其他结构异常。

临床症状

多数在新生儿期就出现临床症状，包括心脏扩大合并充血性心力衰竭，脑积水，发育迟缓，智力低下等。儿童和成人表现为脑缺血。

超声表现

产前超声表现为胎儿脑中线区（第三脑室的后方，丘脑的后下方）发现长条状无回声区，内充满明亮花彩血流信号，为紊乱的静脉和动脉血流，频谱多普勒表现为动静脉瘘的频谱形态，频谱边缘呈毛刺状。

胎儿 Galen 静脉瘤多在孕 32 周后被超声检出。

治疗

Galen 静脉瘤栓塞手术是主要的治疗手段。合并脑积水时需脑室分流。解剖治愈不是最重要的治疗目的，控制畸形使脑组织得以成熟和发育是终极目的。

预后

Galen 静脉瘤患儿具有较高的致死率和致残率，预后很差，所以产前诊断显得至关重要。