一文带你梳理怎样诊断室间隔缺损
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室间隔缺损 （ventricular septal defect，VSD） 是一种由于胚胎期室间隔发育不良而引起的左右心室之间存在交通，产生室水平的分流的先天性心脏病。
VSD 是最常见的先天性心脏病，占先天性心脏病的 25%~30% ，可以单独存在，也可以是复杂心血管畸形的组成部分。
胚胎学发生机制
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在胚胎的第 5～7 周，分别自心室尖部由下而上、心球嵴处自上而下形成肌性间隔。肌部室间隔上缘与心内膜垫之间形成一孔，为室间孔。
胚胎第 7 周末，心球的膜状间隔，即左右球嵴，自上向下斜向生长，同时心内膜垫也向下延伸，形成室间隔膜部，亦封闭室间隔。
如果在此发育过程中出现异常，即会造成相应部位的出现缺损，称为先天性 VSD 。
病理解剖与分型
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室间隔由膜部和肌部组成。
膜部间隔为很小的纤维结构，可分为房室部（分隔右房和左室流出道）和室间部（分隔左、右室）。
肌部室间隔面积大，由三部分组成：流入部、小梁部和流出部。
VSD 的分类方法较多，非常混乱，目前没有统一的标准，从解剖和临床实用的角度可分为膜周部型、流出道型（包括嵴上型、嵴下型）、流入道型、肌部型（图 1 ）。
膜周部 VSD 最为常见，约占 70%~80% ；
嵴上型 VSD 又称动脉干下 VSD 以及漏斗部 VSD ，缺损位于肺动脉瓣和主动脉瓣下，其上缘紧邻肺动脉瓣和主动脉瓣环，主动脉瓣常有不同程度的脱垂；
嵴下型 VSD 缺损位于室上嵴后下方，紧邻主动脉瓣。缺损在左室长轴观上于主动脉右冠瓣下方，显示主动脉前壁与室间隔连续中断。主动脉根部短轴观上位于室上嵴的右侧；
肌部 VSD 缺损位于室间隔的肌小梁部，四周均为肌肉组织，可单发或多发。
如果存在多个大小不等的缺损，称「瑞士干酪型」缺损，是室间隔发育不良所致。
嵴上型位置最高，其次是嵴下型、膜周部、流入道型，肌部 VSD 位置最低。
VSD 的缺损大小划分参考标准
婴幼儿
小型缺损，缺损口直径 ＜0.5cm ，中等缺损，缺损大直径在 0.6～0.9cm ，大缺损，缺损孔直径 ＞1.0cm 。
成人通常 ＜1.0cm 为小缺损， 1.0～2.0cm 为中等大小型缺损， 2.0～3.0cm 为大型缺损。
图 1 1. 膜周部 2. 嵴下 3. 肌部 4. 流入道 5. 嵴上型 VSD
图片来源：参考文献
病理生理改变及临床表现
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胎儿时期，肺血管阻力高，左、右室压力基本相等，室水平分流不明显，左、右心大小基本对称。
出生后 VSD 的病理生理改变取决于缺损大小、肺血管阻力大小及分流方向。
正常心脏，收缩期左心室压力明显高于右心室压力，舒张期左、右心室压力基本相等，所以 VSD 时会出现收缩期室水平左向右分流。
VSD 较小时，不会造成严重的血流动力学变化，临床可无症状。
缺损大时，分流入右心室的血液进入肺循环，肺循环血量增加，左心回心血量增加，左心前负荷增加，左室容量负荷加重，左心扩大；长期持续的肺血流量增加，引起肺小动脉痉挛，肺血管阻力增加，最终发展为肺动脉高压，导致双向分流或右向左分流，右室收缩期负荷增加，引起右心扩大、肺动脉增宽，临床上出现发绀，称为艾森曼格 （Eisenmenger） 综合征。
大的 VSD 患者可出现发育差、易肺部感染、活动后心慌气短等临床表现，出现肺动脉高压后可有紫绀、杵状指等。
明显的体征是胸骨左缘三、四肋间可听到 III 级以上收缩期喷射性杂音，多数伴震颤。
超声心动图表现
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超声心动图诊断的目的
1、确定 VSD 的数目、大小、位置；
2、 明确 VSD 与相邻组织的关系（如三尖瓣、肺动脉瓣、主动脉瓣）；
3、 有无合并其他畸形。
但在实际工作中仍存在误诊和漏诊，因此要求我们注意全面扫查，结合病史和诊疗经过，从而提高诊断准确率。
心脏结构变化
室缺小、病程短者，心腔大小一般正常。
室缺较大者，可探及左心扩大，室壁运动增强；随着病情的发展，右室可扩大，合并肺动脉高压时，右室壁可肥厚。
VSD 直接、间接征象及超声分型
直接征象
两个以上二维切面显示室间隔连续性中断，断端回声增强。室间隔中断处，收缩期 CDFI 显示左向右五彩镶嵌过隔血流信号。PW 显示高速分流，可测量分流速度及压差。
间接征象
左心扩大。
注意
1、 肺动脉高压无分流的患者， CDFI 可无过隔血流，此时可以结合二维的回声脱失，左心或右心扩大，紫绀等临床表现进行诊断。
2、 对 VSD 的大小， CDFI 可以测量最大穿隔血流柱宽度，但往往仍低于术中测值，可能是由于 CDFI 测量时一般为心室收缩期，而在体外循环手术时心脏处于心室舒张期。
超声心动图切面及 VSD 分型
1. 大动脉短轴切面
12 点钟所示为室上嵴位置。12 点钟至肺动脉瓣之间室间隔连续中断为嵴上型 VSD ，应注意与肺动脉瓣反流区分（嵴上型 VSD 的分流为收缩期，血流速度较快，一般大于 3m/s ；肺动脉瓣反流发生于舒张期，血流速度较低，一般小于 2m/s ）。
膜周部型 VSD 位于约 9~11 点方向，嵴下型 VSD 位于约 11~12 点钟方向（嵴下型室缺以胸骨旁五腔心及左室长轴切面显示更为确切，缺损上缘紧邻主动脉瓣）。
2. 胸骨旁左室长轴切面
可探及膜周部或流出道型 VSD 及肌部 VSD 。
3. 心尖四腔心切面
可探及流入道型及肌部 VSD 。发现流入道 VSD 后，应重点观察二、三尖瓣附着位置是否正常，以除外房室间隔缺损。
4. 心尖五腔心切面
膜周部较流入道靠前，因此可探及膜周部及肌部 VSD 。
5. 二尖瓣水平左室短轴切面
可探及流入道及肌部 VSD 。
图 2 超声心动图切面及 VSD 分型
图片来源：参考文献
图 3 左室长轴切面室间隔上部可探及宽约 4mm 回声失落（嵴下型）
图 4 同图 3 同一患者，大动脉短轴切面显示 11~12 点钟方向
可见室水平左向右分流（嵴下型）
图 5 左室长轴切面室间隔上部可探及宽约 2mm 室水平左向右分流（嵴上型）
图 6 同图 5 同一患者，大动脉短轴切面显示 2 点钟方
可见室水平左向右分流（嵴上型）
图 7 大动脉短轴切面显示 10 点钟方向可见室水平左向右分流（膜周型）
图 8 四腔心切面室间隔上部可探及宽约 4mm 回声失落（流入道型）
图 9 室间隔中部可探及宽约 26mm 回声失落（肌部）
图 10 同图 9 同一患者，室水平分流最高流速约 80cm/s ，估测跨室间隔压差约 3mmHg ，患者收缩压约 110mmHg ，估测肺动脉收缩压约 107mmHg
肺动脉压力估测
1、三尖瓣反流压差法
适用于无右室流出道梗阻及肺动脉狭窄的患者。
肺动脉收缩压=右室收缩压=三尖瓣跨瓣压差+右房压= 4×VTR2 （三尖瓣反流最高流速平方）+ RAP 。
RAP 代表右心房压力。
右心房大小正常，轻度三尖瓣反流时， RAP约 5mmHg ；右心房轻度增大，中度三尖瓣反流时， RAP 约10mmHg ；右心房明显增大，重度三尖瓣反流， RAP 约 15mmHg 。
RAP 还可以通过下腔静脉内径及其随呼吸变化率进行评估（图 11 ）。
其中， IVC 塌陷率=（呼气末 IV C内径－吸气末 IVC 内径）/呼气末 IVC 内径。
图 11 RAP评估
2. 肺动脉瓣反流压差法
肺动脉瓣反流舒张早期（注意是早期）的峰值压差与肺动脉平均压高度相关。即肺动脉平均压=肺动脉瓣舒张早期峰值的反流压差= 4×VPAEarD2 （图 12 ）。
图 12 测量肺动脉瓣反流舒张早期流速
3. 室间隔分流压差法
CW 显示室间隔收缩期高速分流，测量最高分流速度 VVSDMAX 、压差，可以用于估测肺动脉压（图 10 ）。
此方法适用于有 VSD 且没有左、右心室流出道梗阻患者，此时收缩期左、右心室内压力与主动脉、肺动脉内压力大致相等。
当 VSD 为左向右分流时，肺动脉收缩压=右室收缩压=左室收缩压－△PVSD 。
当 VSD 为右向左分流时，肺动脉收缩压=右室收缩压=左室收缩压+△PVSD ，其中左室收缩压= SBP ，测量血压即可， △PVSD=4VVSDMAX2 。
预后评估
单纯 VSD 自然闭合率较高，可达 30~50% ，与缺损的大小、部位、年龄等因素有关。
2 岁之内自然闭合比例较高，小的缺损自然闭合率高，肌部室缺闭合率高，流出道型 VSD 一般不会自然闭合，闭合的机制为隔瓣及其腱索与缺损边缘形成纤维性粘连而遮挡了 VSD 之间左室、右室的交通，所以室间隔膜部膨出瘤可能是 VSD 的闭合过程。
为避免不可逆性肺血管损伤，婴儿大型 VSD 应在 1 岁内手术。
流出道型 VSD 易引起主动脉瓣脱垂进而造成主动脉瓣关闭不全，为了保护瓣膜功能，亦应及时进行手术治疗。
VSD 修补术一般采用补片或心包补片间断或连续缝合闭合缺损，目前无需体外循环的经胸小切口微创封堵术也已广泛应用于临床，减少了传统手术的创伤。
